Самый дорогой в мире

История Саши Гращенко, которому сейчас новокузнечане собирают деньги на самый дорогой в мире препарат — «Золгенсма», заставила снова обратить внимание на проблему лечения СМА — спинальной мышечной атрофии
Это наследственное заболевание. Если не вдаваться в понятные только специалисту подробности, виной всему — мутация гена SMN1, расположенного в пятой хромосоме. Но чтобы болезнь проявила себя у человека, оба его родителя должны быть носителями рецессивной мутации в этом гене. Есть мнение, что таким носителем является каждый 40-й житель земного шара. Однако более точно может сказать только массовое обследование.
В процессе развития СМА у человека происходит постепенная атрофия скелетной мускулатуры, в результате он теряет способность не только ходить или стоять, но и сидеть без поддержки. А без необходимой терапии СМА-пациенты постепенно утрачивают способность самостоятельно дышать, глотать, кашлять. Еще недавно малыши с первым, самым тяжелым, типом СМА не доживали и до двух лет…
Все методы, применяемые для лечения пациентов с СМА, не улучшали их состояния. А с 2016 года сначала в США, а затем и в Европе для лечения спинальной мышечной атрофии стали применять препарат «Спинраза», который позволяет существенно увеличить продукцию полноценного SMN-белка. В мае 2019 года Управлением по санитарному надзору за качеством продуктов и медикаментов США (FDA) было одобрено применение препарата Zolgensma (Золгенсма). Он отличается от «Спинраза» прежде всего механизмом действия: Спинраза не затрагивает ген SMN1, мутации в котором и являются основной причиной развития спинально-мышечной атрофии, а действие препарата «Золгенсма» направлено именно на него. Кроме того, лечение «Спинраза» длится годами, по несколько доз в год, а «Золгенсма» вводится один раз. Причем внутривенно — в отличие от «Спинраза», которая должна попасть под оболочки спинного мозга.
Один укол «Золгенсма» обходится в просто невозможную по меркам обычной российской семьи сумму — более двух миллионов долларов США (правда, и «Спинраза», с учетом многократности инъекций, тоже не дешева). «Золгенсма» считается самым дорогим лекарственным препаратом в мире и даже внесен в Книгу рекордов Гиннесса.
Почему же она такая дорогая? Неужели американские производители, зная, как важен препарат для жизни СМА-пациентов, наживаются на чужой беде? «Как и большинство революционных лекарств, цена «Золгенсма» отражает высокую стоимость ее разработки и ценность, которую она приносит, а не просто стремление к прибыли, — объясняет портал новостей о науке «AB-NEWS». — Так, согласно исследованию 2016 года, опубликованному в Journal of Health Economics, для создания одного нового лекарства требуется в среднем 2,6 миллиарда долларов и более десяти лет упорной работы. И многие разработки лекарств, к сожалению, заканчиваются неудачей. Согласно исследованию Массачусетского технологического института (MIT), только 14% лекарств, находящихся в клинических испытаниях, в конечном итоге получают одобрение и доходят до пациентов. Учитывая высокий процент неудач, производители должны полагаться на горстку успешных — часто дорогих — лекарств, чтобы окупить свои вложения и профинансировать будущие исследования. Такие препараты, как Zolgensma — для редких заболеваний, представляют собой отдельную экономическую проблему: потенциальный рынок для этих препаратов существенно ограничен. Получение достаточной отдачи от инвестиций от небольшого пула пациентов может потребовать более высоких цен».
Так что будь СМА более распространенным, и цена на него, возможно, была бы ниже. Поэтому вся тяжесть сбора средств для лечения «смайликов» — СМА-малышей — ложится на плечи их родителей. Сумма в 150 миллионов рублей на каждого такого пациента не закладывается в региональный бюджет, а уже тем более — в муниципальный. Надежда на отзывчивых к чужой беде граждан и спонсоров. «Волшебники», способные помочь крупной суммой, действительно помогают. К сбору средств часто присоединяются известные и обладающие возможностью устроить масштабную акцию артисты, музыканты, спортсмены, журналисты. Так, чтобы помочь Тимуру Дмитриенко из Зеленограда, главный редактор «Новой газеты» Дмитрий Муратов объявил благотворительный аукцион, на котором продал клюшку Валерия Харламова: неизвестный приобрел реликвию за 100 тысяч долларов. А председатель правления ВТБ Андрей Костин выделил на лечение мальчика 60 миллионов рублей. Благодаря этой помощи и помощи простых людей, переводивших деньги, сбор на укол «Золгенсма» закрыли за два с половиной месяца — очень быстро, но все же так долго, учитывая, что безжалостная болезнь каждый день отнимает у малыша жизненные силы! А их восстановить практически невозможно, если время упущено.
К слову, помогать детям с редкими заболеваниями призван государственный внебюджетный фонд «Круг добра», который был создан 6 января 2021 года указом Президента РФ и финансируется за счет увеличения ставки НДФЛ до 15 процентов для резидентов, зарабатывающих более 5 миллионов рублей в год. В феврале было объявлено, что фонд помощи тяжелобольным детям «Круг добра» уже сформировал первый список пациентов, в том числе со спинальной мышечной атрофией, для которых будут закуплены лекарства, причем «Золгенсма», так же, как и «Спинраза», вошла в перечень лекарственных препаратов, которые фонд имеет право поставлять. На эти цели правительство России направило первый транш в размере 10 миллиардов рублей (но эти деньги были сразу распределены), а председатель правления фонда Александр Ткаченко пообещал, что к концу 2021 года все дети со СМА будут обеспечены лекарственной терапией. Вот только речь идет не о «Золгенсма», а о «Спинраза» и еще одном препарате для лечения спинально-мышечной атрофии — «Рисдиплам». Оба они, в отличие от «Золгенсма», зарегистрированы в России.
А время идет — неумолимое время, отнимающее надежду у родителей Саши Гращенко. И если вы хотите помочь малышу, читайте о способах финансовой поддержки в номере «Кузнецкого рабочего» за пятницу, 23 июля.